La miopatía mitocondrial se presenta como la fibromialgia

Por primera vez, se describe el caso de una mujer cuyos síntomas cumplían los criterios diagnósticos para la fibromialgia, pero que no respondía a la terapia para este trastorno, y que posteriormente fue diagnosticada por medio de estudios bioquímicos y genéticos, con miopatía mitocondrial. El tratamiento para la miopatía mitocondrial resultó en el alivio de los síntomas. Este caso demuestra que la miopatía mitocondrial puede presentarse en un adulto con un grupo de síntomas compatibles con la fibromialgia.

La paciente era una mujer caucásica de 41 años de edad con síntomas de fatiga, intolerancia progresiva al ejercicio, mialgias difusas, dolor de cabeza, artralgias y dificultad para dormir. El dolor principalmente involucraba la espalda entera y brazos, y ella informó múltiples puntos sensibles en todo el cuerpo.  Su historia clínica adicional incluía hipotiroidismo, enfermedad discal cervical, hipertensión y la enfermedad de Raynaud.

Sobre la base de sus síntomas, se le administró un tratamiento para la fibromialgia con una amplia gama de medicamentos que incluyeron anti-inflamatorios no esteroideos, antidepresivos, gabapentina y pregabalina, sin ningún tipo de alivio de sus síntomas.  

Las miopatías mitocondriales son trastornos caracterizados por alteraciones morfológicas de las mitocondrias del músculo. La evidencia acumulada sugiere que los trastornos mitocondriales son algunas de las enfermedades metabólicas hereditarias más comunes. Al igual que en la fibromialgia, los pacientes pueden presentar debilidad muscular, dolor, fatiga e intolerancia al ejercicio que empeora progresivamente con el tiempo.

Un estudio de caminata de seis minutos demostró elevados niveles de ácido láctico. Los estudios bioquímicos y genéticos de una biopsia muscular revelaron una miopatía mitocondrial.  

La paciente fue tratada con un compuesto de 200 mg de coenzima Q10 (ubiquinona), 1000 mg de creatina, 200 mg de carnitina y 1 mg de ácido fólico, que debía tomarse cuatro veces al día. Poco a poco fue mostrando una mejoría  significativa en sus síntomas a lo largo de varios meses de tratamiento.  A pesar de que este régimen de tratamiento se inició varios años después de la aparición de los síntomas, la paciente mostró una mejoría tremenda dentro de los primeros meses. Con el tratamiento continuado, sus malestares se disiparon durante varios meses, con una solución gradual pero sostenida de todos los síntomas.

Este caso postula el posible papel de la enfermedad mitocondrial en la patogénesis de la fibromialgia, ya que, no sólo se identificó el defecto subyacente a nivel molecular y genómico, sino que, con la terapia adecuada, también se observó una mejoría significativa en los síntomas.

A través de los años, se han postulado varios mecanismos patogénicos para la fibromialgia, pero la patogénesis exacta sigue siendo un misterio. Históricamente, los trastornos del sueño, alteraciones del ritmo circadiano, y el desequilibrio hormonal han sido considerados como posibles causas, pero aún no está claro si estos factores son importantes en la patogénesis, o simplemente surgen como reacción secundaria al estrés físico.  La alteración de neuropéptidos moduladores del dolor es otra hipótesis ampliamente estudiada, pero varios estudios han mostrado resultados variables, sin una conclusión definitiva. Por último, otra teoría más reciente es la presencia de la enfermedad subyacente del metabolismo muscular que conduce a alteraciones en los metabolitos de fosfato de alta energía. Otras explicaciones de causas propuestas incluyen anomalías genéticas y factores de estrés ambiental.

Todos los pacientes con fibromialgia deberían ser evaluados por trastornos del sueño, trastornos endocrinos como el hipotiroidismo y trastornos metabólicos antes de ser diagnosticados con fibromialgia. La frecuencia relativa de estos problemas médicos en pacientes actualmente diagnosticados con fibromialgia no está clara, pero sería digno de estudio en el futuro.

La enfermedad mitocondrial subyacente puede no ser la única explicación para este grupo de síntomas compatibles con fibromialgia, pero es necesario estudiar más a fondo el papel exacto de la miopatía mitocondrial en el desarrollo de la fibromialgia para una mejor comprensión de la enfermedad, y asegurar la atención adecuada y eficaz del paciente. 

Fuente de referencia Medscape News from Journal of Medical Case Reports
Autores del estudio: Mishal Abdullah, Sahana Vishwanath, Amro Elbalkhi and Julian L Ambrus Jr / Escuela de Medicina de Buffalo, E.U.A